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21 de Marzo: Día Mundial del Síndrome de Down

21/03/2015 Opina

Sindrome de down

La asociación Down Syndrome International propuso el 21 de marzo con el propósito de instituir este día para contribuir a la integración y la igualdad de oportunidades de personas con capacidades diferentes para destacar sus habilidades y potencialidades. Un primer paso para apoyarlas en su desarrollo debe darse en el nivel escolar, lo que permitirá posteriormente su integración en los diversos ámbitos sociales.

downEl síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jéróme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Esta anomalía consiste en que, si bien las células del organismo humano están compuestas por 23 unidades de 2 cromosomas cada unidad (uno proviene del padre y otro de la madre), en algunas personas la unidad Nº 21 de cada célula consta de 3 cromosomas, siendo esta condición la que determina el conjunto de características que define al Síndrome de Down. Es por ello que aludiendo a esa diferencia, se eligió la fecha 21/3 para establecer este día.

down 4No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

down 7Recordemos que todos tenemos los mismos derechos, recuerda que es tu intelecto el que busca, pero es tu corazón el que encuentra. En esta época todos hablamos de calidad de productos, de calidad de procesos, calidad de servicios, calidad de sistemas, pero muy poca gente habla de calidad humana, calidad de vida y sin ella, todo lo demás es apariencia, sin fundamento.

Debemos garantizarles a las personas con limitaciones las ayudas necesarias para que estas puedan alcanzar satisfacción personal, desarrollo y brindar utilidad social, por que al final hay que tener en cuenta que «las diferencias nos unen”.

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Prensa Hospital Saporiti.-